Epirare (European Platform for Rare Disease Registries) è un progetto triennale europeo, co-finanziato dalla Commissione europea e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Il filo conduttore del workshop è rappresentato dai punti di forza, le opportunità e le strategie da adottare in merito ai sistemi di censimento e sorveglianza delle malattie rare e dei farmaci orfani, indispensabili per intraprendere decisioni di sanità pubblica e promuovere la ricerca su singole patologie o gruppi di esse. Lo studio curato da Alessandra de Robertis e da Filomena Izzi, con la collaborazione di Antonio Francese, è intitolata ICF: the effect in the quality of life in children with rare diseases. È stato preso in esame un campione di 32 soggetti, 11 dei quali affetti da patologie rare ed ha previsto l’utilizzo dello strumento di classificazione ICF, nello specifico della sua applicazione come strumento di ricerca per la misurazione dei risultati e la qualità di vita, attraverso tre specifici codici ad i quali è stato assegnato un particolare qualificatore. In sintesi, lo studio sottolinea come l’esperienza di malattia, in special modo quando si parla di patologie rare, sia associata a una prevalenza di sentimenti negativi e allo stesso tempo come la famiglia “ristretta” funga da facilitatore al bambino.